LA TERAPIA GÉNICA APORTA NUEVAS ESPECTATIVAS PARA RECOBRAR VISION EN ENFERMEDADES TERMINALES DE LA RETINA

Dr Joan Casado

Jefe de la Unidad de Retina y Vítreo. Area Oftalmológica Avanzada

 

En la actualidad podemos hablar de cuatro líneas principales de investigación para conseguir recuperar visión en casos terminales de enfermedad retiniana: la terapia génica, el implante y/o sustitución de células y tejidos, incluyendo las famosas células madre, y la terapia de neuroprotección, sin olvidar por supuesto el abordaje tecnológico de la visión artificial que puede traernos sin lugar a dudas y en breve, importantes satisfacciones. Quizás la primera, la terapia génica, es la más novedosa y la menos conocida por ello pensamos que es interesante explicar en qué consiste y el estado actual de su evolución.

La terapia génica es un conjunto de técnicas que permiten transportar secuencias de ADN/ARN al interior de las células diana (enfermas), con el objeto de modificar el funcionamiento de determinadas proteínas que se encuentran alteradas y que son causantes de la enfermedad, con el objetivo de hacer reversibles el trastorno biológico que producen.

En la actualidad, existen a nivel mundial 8 ensayos clínicos en enfermedades hereditarias de la retina que se basan en la terapia génica, utilizando los vectores virales adenoasociados (AAV). La vía de administración es subretiniana y los objetivos que se pretenden conseguir son: Mejoría de la sensibilidad a la luz, Mejoría del Campo visual, Mejoría de la percepción del color y, Cambios de la Agudeza Visual.

En 1997 se identificó por vez primera el gen responsable de  enfermedad distrofia-degenerativa de la retina, más concretamente el ATP-binding Cassette transporter gene, subfamilia A, miembro 4 (ABCA4). Se trata de un gen de gran tamaño que codifica para una proteína de los fotoreceptores que participa en el transporte de substratos a través de membranas.

Hasta la fecha se han descrito mutaciones en ABCR en cinco mutaciones distintas: Retinitis pigmentosa, Distrofia de conos y bastones, Enfermedad de Stargardt, Fundus Flavimaculatus y Degeneración macular asociada a la edad (DMAE). En este modelo la severidad de la enfermedad está en relación inversa con la actividad de ABCR, por lo que el diagnóstico genético podría predecir la secuencia potencial que seguirá la enfermedad retiniana, aportando un pronóstico visual concreto para cada paciente. Pensamos que este beneficio se pueda extrapolar al resto de enfermedades mencionadas.

En la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología 2013 (ARVO), el mayor foro mundial relacionado con las investigación oftalmológica, se presentaron  importantes avances biomédicos, destacando el StarGen.

StarGen es una terapia basada en genes para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt. La enfermedad es causada por una mutación en el gen ABCR que conduce a la degeneración de los fotoreceptores en la retina y pérdida de la visión. Los genes son introducidos en el ojo del paciente mediante vectores virales. La microcirugía  la podremos llegar a realizar con las técnicas de pequeña invasión y cánulas ultrafinas subretinianas. Se están realizando estudios en fase clínica para optimizar los protocolos de actuación. Este tipo de terapia será en breve una realidad que podría ayudar a muchos pacientes que padecen alteración de este gen ABCR.

La Optogenética es otra prometedora y novedosa rama de investigación para regenerar la visión en retinas seriamente dañadas. Normalmente, las células ganglionares no son sensibles a la luz, los conos y bastones son los que convierten la luz en señales eléctricas enviadas al cerebro, donde son interpretadas como la visión.

Las células ganglionares juegan un papel diferente, aportando los últimos toques a la información visual producida por los conos y bastones – puesta a punto, si se quiere – antes de que haga su camino hacia el cerebro. En muchas degeneraciones de la retina, las células ganglionares sobreviven mucho tiempo después de que los conos y bastones han desaparecido, lo cual abre una nueva vía para intentar recuperar visión, intentar que funcionen aunque las otras neuronas de la retina no se encuentren activas.

Mediante la terapia génica con adenovirus asociados los investigadores son capaces de sintetizar proteínas prediseñadas como la LiGluR que permite a las células ganglionares convertir la luz en estimulo eléctrico y con ello enviar una señal al cerebro para que pueda iniciarse la secuencia de percepción visual, es decir, recuperar visión.

Estos avances permitirán en breve tratar pacientes con enfermedades degenerativas de la retina, hasta ahora condenados a la ceguera. Se abre una luz de esperanza para recuperar parte de la visión. En Area Oftalmológica Avanzada estamos siguiendo la evolución de estos nuevos tratamientos y esperamos poder ofrecerlos a nuestros pacientes en cuanto sea posible, por ello recomendamos hacer una visita de control a todos los que sufren alguna de las enfermedades retinianas mencionadas al principio de este artículo, con el oftalmólogo de su confianza o en nuestro centro si lo considera oportuno.

retina

Anuncios

72 Respuestas a “LA TERAPIA GÉNICA APORTA NUEVAS ESPECTATIVAS PARA RECOBRAR VISION EN ENFERMEDADES TERMINALES DE LA RETINA

  1. Hola soy de Santiago de Chile mi pareja tiene stargard el tiene 30 años y practicamente no ve nada necesito ayuda algo q se pudiera hacer Para mantenerlo aunque sea alguna Esperanza tenemos tres hijos ellos la pueden heredar ?

    • Apreciada Carolina, realmente la enfermedad de Stargard tiene mal pronóstico. Actualmente intentamos mejorar la visión mediante ejercicios de terapia visual para potenciar la visión paracentral o mediante el implante de lentes intraoculares telescópicas (IOL-Vip). Se está mejorando el tratamiento con implantes de chips en la retina pero, todavía le falta unos años.

      Respecto al tema de la herencia, es necesario hacer un estudio de consejo genético mediante el análisis de los antecedentes familiares, es lo más fácil y es muy efectivo.

      Afectuosamente,

      Dr Carlos Vergés

  2. hola queridos colegasme llamo jose enrique valecillos moreno. soy medico venezolano actualmente vivo en brasil y trabajo como medico aqui.estando aqui recibi la mala noticia que mi apreciada sobrina tiene distrofia de conos y bastones. diagnostico hecho a travez de la electrorretinografia. leyendo su articulo me gustaria ponerme en contacto directo con ustedes y llevarla a su centro a ver que me ofrecen. estoy dispuesto a intentar la solucion mas imnovadosa posible. les pido en nombre de mi familia y del dolor que tenemos al recibir este diagnostico y en nombre de mi sobrina que solo tiene 5 años me ayuden. mi correo es jevalecillos@gmail.com espero su pronta respuesta.

  3. Tu comentario está pendiente de moderación.

    hola queridos colegasme llamo jose enrique valecillos moreno. soy medico venezolano actualmente vivo en brasil y trabajo como medico aqui.estando aqui recibi la mala noticia que mi apreciada sobrina tiene distrofia de conos y bastones. diagnostico hecho a travez de la electrorretinografia. leyendo su articulo me gustaria ponerme en contacto directo con ustedes y llevarla a su centro a ver que me ofrecen. estoy dispuesto a intentar la solucion mas imnovadosa posible. les pido en nombre de mi familia y del dolor que tenemos al recibir este diagnostico y en nombre de mi sobrina que solo tiene 5 años me ayuden. mi correo es jevalecillos@gmail.com espero su pronta respuesta

    • Apreciado Jopse, gracias por tus comentarios. La verdad es que el tema de la retina es complejo y ante una distrofia de conos y bastones, la única solución será el implante de retina artificial, el proyecto Argus II. En este momento está en fase incipiente y desgraciadamente toca esperar un poco más para que pueda ser realmente efectivo. Te recomendaría espera un año para ver la evolución del último prototipo. Precisamente se presentaran los resultados este mes en Boston, en el congreso de al ASCRS al cual acudiré. Espero poder comentarte cómo va avanzando el tema.

      Saludos,

      Dr Carlos Vergés

  4. hola me llamo melina , soy de Argentina,
    nací con meopía regenerativa , y tengo la retina muy finita, mi consulta es hay algo para mejorara la visión? tengo 38 años , hace 20 años que uso lentes blandas , pero solo logro ver 6 decímas y los médicos no me quieren operar

    • Hola Melina,
      la miopía magna cursa con una retina debilitada y una calidad visual que puede ser inferior a lo normal. Lo que recomendamos en estos casos es reforzar la retina con fármacos que aporten nutrientes, como la luteína y omega 3, controles por parte del oftalmólogo, por si fuera necesario realizar láser en alguna zona con riesgo de rotura y, para la visión, lo más recomendable son los ejercicios de terapia visual para mejorar la sensibilidad al contraste y la visión central, macular.

      Saludos,

      Dr Carlos Vergés
      http://drcarlosverges.com
      http://areaoftalmologica.com

  5. Que tal..
    Soy de Mexico, mi esposa le diagnosticaron distrofia de conos y bastones, edad 34 años, los signos y sintomas empezo a tenerlos a la edad de 21, hoy en dia le duele mucho la cabeza con la luz de dia y practicamente no ve. Agradecere cualquier informacion actualizada para algun tratamiento o cirugia. Gracias.

      • Que tal…
        Fue en el Hospital de la Ceguera de Mexico D.F. precisamente donde le diagnosticaron distrofia retinal de conos y bastones, mencionandole que de momento no hay tratamiento, por lo que hemos estado buscando posibles soluciones en otros paises. Agradecere informacion sobre el tema, para viajar a otro pais inclusive a fin de que recupera la vista ya sea con cirugia o cualquier otro tratamiento. Gracias.

      • Apreciado José Luís. Lo cierto es que esta enfermedad no tiene solución en el momento actual pero si estás dispuesto a viajar, te recomendaría el Massachusetts Eye and Ear Infirmary de Boston, USA. El departamento de retina es uno de los más avanzados del mundo. Yo me forme allí y puedo asegurarte que te ayudarán.

        Te deseo mucha suerte,

        Dr Carlos Vergés
        http://drcarlosverges.com
        http://areaoftalmologica.com
        http://ojoseco.net/

  6. Hola, mi nombre es Guillermo, soy de Argentina, y quería saber si ustedes realizan tratamientos para pacientes con distrofia congénita de conos. Mi sobrino de 4 años padece esa enfermedad, y queremos saber si existe una cura a esta enfermedad y de ser así en que consiste el tratamiento, para poder viajar y hacer una consulta con ustedes, el es un niño totalmente independiente, pero en ocasiones tine episodios que le dificultan ver con normalidad. Desde ya muchas gracias y espero su respuesta.

  7. Mi madre sufre de distrofia de generativa de conos, me gustaría poder consultar con expertos y mirar que posibilidades de mejora hay. Gracias por las personas que quieran y puedan apoyarnos. Mi corro es mireyaosa@hotmail.com

  8. Dr Carlos Verges.

    Soy de Santiago, Chile. Hace unos días le diagnosticaron a mi madre distrofia de conos, quería saber si sabe de algún especialista experto en el tema para poder optar por algún tratamiento para que la perdida de la visión no sea tan progresiva, su diagnostico fue en el Hospital Clínico Universidad Católica.

    De ante mano gracias.

    Alicia Vasquez

  9. Gracias doctor.
    Tengo 27 años y padezco de distrofia de conos y bastones y vivo realmente preocupado pensando en que mi problema pueda avanzar mas. Al día de hoy puede hacer una vida normal sin embargo hay ciertas cosas que ya se me complican es por ello que estoy muy i heredado en saber si se ha desarrollado algún tratamiento que me ayude a recobrar visión? Donde se hace? En que consiste? Y cual seria el costo aproximado?

    Realmente agradezco mucho su valiosa opinión….

  10. Buenas tardes, mi nombre es Julia, soy de Chile y tengo una hija de un año y diez meses de edad nació con retina inmadura y ojo de buey, a ella en el día le cuesta desenvolverse por la luz y de noche anda mejor, tiene nistagmus congénito y con probabilidad de distrofia de conos, según oftalmólogo. Usted, cree que tenga alguna solución para su enfermedad, donde puedo acudir. ella utiliza gafas polarizadas café (exterior) y otras con vidrios color anaranjado (interior) como terapia para estimular los fotorreceptores, de igual manera acudimos a un centro de estimulación visual, pero tengo miedo de que su vista empeore.

    • Apreciada Julia, creo que estás hacienda lo correcto. En esta fase del desarrollo del sistema visual, es fundamental utilizar cristales que mejoran el contraste y la terapia visual para estimular la vía óptica. Más adelante será el momento de plantear la posibilidad de un implante de retina artificial pero, para ello hay que esperar un poco. Te recomiendo seguir con el equipo médico que la está tratando, creo que están haciendo bien las cosas.

      Te deseo mucha suerte.

      Saludos,

      Dr Carlos Vergés

      Oftalmologo
      Oftalmologia
      Ojo seco

       

  11. Buenas noches doctor.
    Cree que la distrofia de conos y bastones se pueda evitar con implante de retina artificial o conoce algún otro método o tratamiento para combatirla??? Donde se hace??

    Tengo 27 años y padezco de distrofia de conos y bastones.

    Gracias

  12. A donde me recomienda acudir para que me ayuden a mejorar mi visión lo mas posible?? O que detengan el avance de mi enfermedad??

  13. hola soy de venezuela y me diagnosticaron distrofia de conos y bastones me gustaria saber si uno pierde la totalidad
    de la vision.?

    • Apreciada María, no todos los casos son iguales y en general no hay una pérdida total de la visión. Se puede mejorar o, al menos retrasar la evolución de la enfermedad mediante gafas con filtros especiales que mejoran la sensibilidad al contraste o con ejercicios de terapia visual.

      Saludos,

      Dr Carlos Vergés

      Oftalmologo
      Oftalmologia
      Ojo seco

       

      • Doctor soy Maria Martinez de Venezuela Me gustaría saber con q medico o en q clinica puedo encontrar los lentes q me indica ademas de los ejercicios visuales¿

    • Apreciada Laura. Este tipo de distrofias son muy variables y depende de factores genéticos y ambientales que sigan un curso y otro. En general, sabemos, que no suelen acabar en una pérdida total de la visión y en la mayoría de casos se puede mejorar el contraste mediante gafas con filtros especiales y con ejercicios de terapia visual.

      Saludos,

      Dr Carlos Vergés

      Oftalmologo
      Oftalmologia
      Ojo seco

       

  14. Soy del estado de chihuahua en México. A donde puedo acudir para que me ayuden a mejorar mi visión???

  15. VIVO EN BOGOTA COLOMBIA. Tengo distròfia de cònos y bastones quiero saber si aqui encuentro tratamiento. Nadie me da raxon! Gracias
    En que ciudades se encuentra la tecnologia para el tratamiento?
    El DHA. AYUDA?
    Padezco la enfermedad hace 10 años veo borrozo no reconozco a nadie a 2 metros
    DONDE ESTAN HUBICADOS USTEDES?
    GRACIAS

    • Apreciado Alexander, no me consta que en Bogotá y de hecho en toda Colombia, estén realizando tratamientos de terapia génica o con implantes de retina artificial. En casos como el tuyo se podía intentar ejercicios de terapia visual y filtros especiales para mejorar el contraste, con esto se puede obtener una mejora significativa de la visón.

      Nosotros estamos en Barcelona, España y la Unidad de Retina y Visión está especializada en estos temas. Ojalá podamos ayudarte.

      Saludos.

      Dr Carlos Vergés

      Oftalmologo
      Oftalmologia
      Ojo seco

  16. Buenos días Doctor, soy de Santiago, Chile. La verdad es que tengo un familiar de 18 años de edad, que tiene deformación congénita de conos y bastones, esto desde su nacimiento. Las verdad es que cuando pequeña tenia algo de visión y con los años ahora solo percibe el movimiento de una luz cercana. Estimado Doctor, tiene esta enfermedad o pudiese tener en un futuro próximo un tratamiento u operación que devuelva en algún grado la visión a mi familiar? Desde ya muchas gracias por su respuesta.

  17. Doctor. El implante de retina artificial aun no se puede llevar a cabo??? Te devuelve el 100% de visión? Donde me lo puedo hacer??

    De antemano gracias

    • Apreciado Salvador, actualmente no hay ningún tratamiento que consiga mejorar la retina hasta un grado de visión significativo. Se está investigando con implantes de células retiniana y con el chip de retina pero todavía está en una fase que está indicado en un tipo muy determinado de afecciones y con unos resultados muy discretos aunque muy esperanzadores.

      Saludos,

      Dr Carlos Vergés
      http://areaoftalmologica.com/retina-medica-y-quirurgica/

      • Gracias!!!
        Estoy muy interesado en cualquier tratamiento que pueda ayudar a mejorar la vision

  18. Hola . Mi problema es que tengo reducido los conos y bastones y con ello tengo alguna molestia como que la luz sobré todo la del sol me molesta y me encandiló con facilidad , con cualquier pequeño destello de luz me se queda y me dura un poco hasta que desaparece , tengo desde los 17 años las moscas volantes ahora tengo 37 aunque lo de las moscas eso es lo menos importante mientras no me aumenten demasiad, desde hace unos 3 años me aparecieron pequeños hazlos que se ven en fondo blancos o mirando al cielo, en 4 ocasiones he tenido destellos de luz por la zona periférica del ojo y actualmente he notado los ojos como que mas hinchados y me dijo el oftalmologo que tenia 22 y 23 de tensión ocular , algo alta .de momento no saben lo que tengo hasta que no de la luz .la vision actual es casi 100 no llebo gafas. Que deberia hacer . No quiero estar esperando sin hacer nada hasta que vaya esto a peor.agradeceria vuestra opinión

  19. Apreciado Dr. Verges, mi pareja sufre de distrofia de conos y bastones y a sus 28 años, tiene una visión del 10% en un ojo y 30% en el otro. Residimos en Ratisvona (Bavaria, Alemania) y en la clínica universitaria de esta ciudad se hizo un estudio completo hace un año y otro la semana pasada. Los problemas que se nos plantean son varios:
    El primero es que el año pasado le dijeron que “la mancha” parecía estabilizada y la semana pasada le dijeron que sí que se “había movido”, por lo tanto el caso empeora.
    El segundo problema es que en esta clínica no son especialistas en este campo, y a) no saben diagnosticar con exactitud la enfermedad ni su origen, (tampoco nos dan ningún tipo de consejo) y b) no saben recomendarnos un experto en esta zona a quién pudiéramos consultar.
    Aprobechando la revisión de la semana pasada, solicitamos un estudio genético, cuyos resultados recibiremos dentro de algunos meses.
    Mis dudas son: ¿Aportará información de valor el estudio de genética? ¿conoce algún especialista o centro en el que se esté investigando en la zona?
    Gracias por su tiempo y atención.

  20. Leí un comentario que el Dr. Carlos Vergés hizo hace más de un año en la página web de la Clínica de Oftalmología de Barcelona, sobre la Distrofia de Conos, en la que dijo que “la única solución será el implante de retina artificial, el proyecto Argus II” y a la vez aconsejó esperar un año “para ver la evolución del último prototipo” porque el tema en ese momento estaba en fase incipiente. Quiero saber qué resultados ha tenido este proyecto, pues yo tengo un hijo de 6 años de edad a quien le diagnosticaron “Distrofia de Conos” y aquí en Colombia me dicen que no existe ninguna solución. Espero su respuesta. Muchas Gracias.

  21. Estimado Doctor Verges.
    Mi menor hijo de 8 años le han diagnosticado alteracion fotopica distrofia en conos de ambos ojos y normalidad en el sistema escotopico. Mi hijo tiene baja vision de dia, no diferencia bien los contrastes y por ende los detalles en las imagenes, y por el contrario en la noche con baja luz su visión mejora. Que me recomienda usted?
    Gracias por su gentil respuesta.

  22. buenos noches Dr Carlos Vergés soy maría zavaleta de peru mi pregunta es si hay cura o tratamiento de la emfermedad distrofia retinal y retinosis pigmentaria ya que mi hijo le han diagnosticado esa enfermedad de la retina me prodia orienta con mis preguntas muchas gracuias … espero su pronta respuesta.

  23. Hola me llamo Noe tengo 33 años y vivo en Lima Peru hace 2 años diagnosticaron distrofia macular quisiera saber si en Peru o en alguna parte de latinoamerica exista un instituto donde realicen estos tratamientos para curar la distrofia macular y cuanto puede lledar a costar.
    Gracias

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s